الأمراض الاستقلابية لدى الأطفال والمواليد الجدد

أمراض الاستقلاب من الأمراض الوراثية التي تصيب الأجنة أثناء الحمل، وتتمثل في عدم تكون أحد الإنزيمات المتخصصة بتكسير مادة معينة في الغذاء الذي نتناوله يومياً كالأحماض الدهنية مثلا، الأمر الذي يؤدي إلى تراكم هذه الأحماض في الدم وبعض أعضاء الجسم، وهذا من شأنه أن يعرض الطفل الوليد إلى نوبات مرضية طارئة وخطيرة قد تتركه معاقاً مدى الحياة.

وتلعب الحمية الغذائية دوراً أساسياً في علاج أمراض خلل الاستقلاب وقد تشكل في بعض الأحيان العلاج الوحيد، حيث يوضع المريض منذ الولادة على حمية خاصة تحتوي على نسبة محددة من المادة الغذائية التي يعجز جسم الطفل عن تكسيرها (استقلابها) سواء كانت بروتينات أو كربوهيدرات أو دهون، وذلك يستلزم تناول الطفل حليب خاص مصنع خصيصاً لكل حالة مرضية بحيث يلبي احتياجات الطفل الغذائية اللازمة للنمو ويمنع في نفس الوقت تراكم المواد السامة في الجسم.

Aminoacidopathy

  • Argininemia (ARG)

  • Argininosuccinic Aciduria (ASA Lyase)

  • Carbamoylphosphate Synthetase Deficiency (CPS)

  • Citrullinemia (CIT-I or ASA Synthetase)

  • Homocystinuria (HCY)

  • Hypermethioninemia (MET)

  • Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia

  • Hyperornithinemia with Gyrate Atrophy (HOGA)

  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

  • 5-oxoprolinuria (5-OXO or Pyroglutamic Aciduria)

  • Phenylketonuria (PKU)

  • Tyrosinemia (TYR)

  • Liver Disease

  • Hyperalimentation

  • Hyperprolinemia 1 and 2

  • Pyruvate decarboxylase deficiency

Acylcarnitines

  • Carnitine / Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACT)

  • Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type I (CPT-I)

  • 2,4-Dienoyl- CoA Reductase Deficiency (DE-RED)

  • Long Chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

  • Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

  • Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD or GA-II)

  • Neonatal Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type II

  • Short-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)

  • Short chain Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

  • Trifunctional Protein Deficiency (TFP)

  • Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

  • Isovaleric Acidemia (IVA)

  • Glutaric Acidemia-Type I (GA-I)

  • 2-Methylbutyryl- CoA Dehydrogenase Deficiency (2MBG)

  • 3-Methylcrotonyl- CoA Carboxylase Deficiency (3MCC)

  • 3-Methylglutaconyl- CoA Hydratase Deficiency (3MGA)

  • Methylmalonic Acidemias (MMA)

  • Methymalonyl-CoA Mutase Deficiency (MUT)

  • Some Adenosylcobalamin Synthesis Defects

  • (CBL A,B/CBL C,D)

  • Maternal Vitamin B12 Deficiency

  • Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency (BKT)

  • Propionic Acidemia (PROP)

  • Malonic Aciduria (MAL)

  • Multiple CoA Carboxylase Deficiency (MCD)

  • Medium Chain Triglyceride (MCT) Oil Administration

  • Carnitine Uptake Deficiency (CUD)

Enzymopathy

  • G6PD Deficiency

  • Cystic Fibrosis

  • Endocrine Disorders

  • Biotinidase Deficiency

  • Galactosemia